Главная » Глоссарий, Полный перечень » Наследственный амилоидоз


    

Наследственный амилоидоз: семейное (наследственное) расстройство, при котором белковые отложения (амилоиды) накапливаются в одной или нескольких системах органов. Наиболее распространенными формами амилоидоза являются первичный и вторичный амилоидозы. Белковые отложения при наследственном амилоидозе состоят из транстиретина. Транстиретин — это белок, который производится в печени. Мутации в этом белке и вызывают наследственный амилоидоз. Существуют также другие белки, которые при мутации могут вызвать семейный амилоидоз, но эти ситуации встречаются довольно редко (аполипопротеин А1, гельсолин, фибриноген и лизоцим). При наследственном амилоидозе часто затрагивается нервная система и желудочно-кишечный тракт (онемение и покалывание в руках и ногах, головокружения при стоянии и диарея).

Единственным лечением, которое является потенциальным лекарством от наследственного амилоидоза, является трансплантация печени. Поскольку белок транстиретин, который вызывает семейный амилоидоз, производится в печени, замена печени удаляет источник продуцирования мутантного белка.