» » » Наследственный диффузный рак желудка


Наследственный диффузный рак желудка является наследственным заболеванием, которое значительно увеличивает вероятность развития одной из форм рака желудка, главной особенностью которой является отсутствие твердых опухолей. Эти раковые (злокачественные) клетки делятся под слизистой желудка, что приводит у увеличению толщины и жесткости стенки желудка. Инвазивная природа этого типа рака делает его весьма агрессивным, это говорит о том, что раковые клетки будут распространяться (метастазировать) в другие ткани, в первую очередь в печень и близлежащие кости.

Наследственный диффузный рак желудка. Причины

Рак желудка является четвертой наиболее распространенной формой рака во всем мире, затрагивая 900000 человек в год, а на наследственный диффузный рак желудка приходится менее 1 процента от всех случаев рака желудка.

Вполне вероятно, что от 30 до 40 процентов людей с этим типом рака имеют мутацию в гене CDH1 (16q22.1).

Ген CDH1 кодирует белок, называемый эпителиальным кадгерином (E-кадгерин). Этот белок находится внутри мембраны, которая окружает клетки эпителия, выстилающего поверхность и полости нашего тела. E-кадгерин помогает этим клеткам прилипать друг к другу (адгезия клеток), тем самым образуя организованные ткани. E-кадгерин также выполняет множество других функций, например, он выступает в качестве супрессора опухоли, а это означает, что он предотвращает чрезмерно быстрое и неконтролируемое деление клеток (отличительная черта злокачественных новообразований).

Люди с наследственным диффузным раком желудка рождаются с одной мутировавшей копией гена CDH1, а это, в сврю очередь, приводит к выработке аномально короткой, нефункциональной версии Е-кадгерина. Отсутствие активности Е-кадгерина ухудшает адгезию клеток, в результате чего злокачественные клетки не будут слипаться в опухоли. Во многих случаях это становится причиной вторжения злокачественных клеток в стенку желудка и их распространения в соседние ткани.

Мутации в гене CDH1 также приводят к 60-процентному шансу развития лобулярного рака молочной железы, слегка повышенному риску развития рака простаты и слегка повышенному риску развития колоректального рака. Однако от 60 до 70 процентов людей с наследственным диффузным раком желудка не имеют мутаций в гене CDH1. Механизм, вызывающий рак у этих лиц – неизвестен.

Наследственный диффузный рак желудка. Симптомы и признаки

Первые симптомы и признаки наследственного диффузного рака желудка появляются уже в конечной фазе заболевания: боль в животе, тошнота, рвота, затрудненное глотание (дисфагия), снижение аппетита и потеря веса. Если рак метастазирует в другие ткани, то это может привести к увеличению печени, пожелтению глаз и кожи (желтуха), ненормальному накоплению жидкости в брюшной полости (асцит), образованию твердых комков под кожей и спонтанным переломам костей.

Наследственный диффузный рак желудка, как правило, начинает развиваться в возрасте около тридцати лет и если он обнаруживается рано, то выживаемость будет высокой. Однако, поскольку этот тип рака скрывается под слизистой желудка, то он, как правило, диагностируется уже на широко инвазивной стадии. На этом этапе заболевания, выживаемость составляет примерно 20 процентов.

Некоторые люди с этим типом рака имеют повышенный риск развития других типов рака, таких как рак молочной железы у женщин, рак предстательной железы и колоректальный рак.

Наследственный диффузный рак желудка. Диагностика

Пациенты с подозрением на наследственный диффузный рак желудка должны проходить консультации и обследования у следующих специалистов: генетики, гастроэнтерологи, хирурги, патологоанатомы, онкологи, диетологи и другие специалисты из этой области. Верхняя эндоскопия с биопсией тканей желудка является лучшим методом скрининга рака желудка. К сожалению, на эндоскопии диффузный рак желудка обнаруживается сложно, а результаты анализа биопсии часто отрицательны, поэтому верхняя эндоскопия с биопсией должны проводиться на ежегодной основе. Как мы уже говорили, этот тип рака желудка почти невозможно обнаружить на ранней стадии, однако, в некоторых случаях, при очень сильном подозрении или после возможного подтверждения диагноза на лабораторных тестах, хирург может рекомендовать некоторые процедуры по предотвращению дальнейшего развития рака желудка. К таким методам можно отнести резекцию части желудка или полное удаление желудка. И несмотря на то, что эта процедура сложна и часто приводит к потере веса, диареям, дефициту витаминов и серьезным диетическим ограничениям, это, возможно, является единственным способ предотвращения развития рака желудка.

Наследственный диффузный рак желудка. Лечение

Основным методом лечения этого типа рака желудка является хирургическая резекция части или всего желудка. Это очень сложная операция и если она будет проводиться опытным хирургом, то смертность будет состовлять менее 1%. Тем не менее, после операции у всех людей развиваются послеоперационные, а также долгосрочные осложнения, включая быстрое кишечное опорожнение, демпинг-синдром, диареи, диетические изменения и потеря веса. Кроме того, после полной резекции желудка увеличивается риск мальабсорбции (мальабсорбция несет ответственность за увеличение риска развития остеопороза, остеомаляции и недоедания).

В свете этих возможных осложнений, лечение пациентов должно осуществляться многопрофильной группой, включающей хирурга, гастроэнтеролога и диетолога. Для лиц, которые не являются хорошими кандидатами на хирургию, химиотерапия или лучевая терапия могут улучшить симптомы и продлить жизнь, но, скорее всего, этими методами не удастся вылечить рак.

Наследственный диффузный рак желудка. Прогноз

Прогноз может сильно изменяться в зависимости от того, насколько далеко распространился рак (на момент постановки диагноза). Вероятность излечения также зависит от того, насколько раковые клетки вторглись в стенку желудка и лимфатические узлы. Если рак уже распространился за пределы желудка, то полное излечение будет уже невозможным. В этом случае основной целью лечения будет улучшение симптомов.