Главная » Глоссарий, Полный перечень » Наследственный сфероцитоз (определение)


    

Наследственный сфероцитоз: генетическое нарушение мембраны эритроцитов, клинически характеризующееся анемией, желтухой и спленомегалией (увеличение селезенки).

При наследственном сфероцитозе красные клетки меньше, круглее и более хрупкие, чем обычно. Красные клетки имеют сферическую, а не двояковыпуклую форму. Эти сфероциты осмотически хрупкие и менее гибкие, чем обычные эритроциты и, как правило, они попадают в узкие кровеносные сосуды, особенно в селезенке, и там они расщепляются (гемолиз), что приводит к гемолитической анемии.

Засорение селезенки красными клетками почти всегда вызывает спленомегалию. Распад красных клеток высвобождает гемоглобин и билирубин, пигмент желтухи. Избыток билирубина приводит к образованию желчных камней, даже в детстве. У пациентов с этим нарушение часто наблюдается перегрузка железом из-за избыточного разрушения железосодержащих эритроцитов.

Чаще всего наследственный сфероцитоз встречается у людей северного европейского происхождения. Он часто проявляется в младенчестве или в раннем детстве, вызывая анемию и желтуху.

Лабораторные исследования свидетельствуют о не только многих сфероцитах, но и о увеличении числа ретикулоцитов (молодых эритроцитов), гипербилирубинемии (увеличение уровня желчного пигмента) и повышенной осмотической хрупкости эритроцитов.

Наследственный сфероцитоз возникает из-за дефицита белка, называемого анкирином. Анкирины представляют собой белки клеточной мембраны (предполагается, что они соединяют интегральные белки с мембранным скелетом на основе спектрина). Анкирин эритроцитов (эритроцитарный анкирин) называется анкирином-R или анкирином-1. Он обозначается символом ANK1. Ген HS, который кодирует ANK1, находится на хромосоме 8 и, в частности, в локусе 8p11.2.

Лечение наследственного сфероцитоза заключается в удалении селезенки (спленэктомия). В этом случае дефект красных клеток сохраняется, но их распад прекращается. Спленэктомия, однако, представляет особую опасность у маленьких детей. Маленькие дети без селезенки подвергаются повышенному риску развития опасных инфекций. Таким образом, спленэктомия обычно откладывается, если это возможно, до 3 лет. Перед проведением спленэктомии каждый пациент должен получить пневмококковую вакцину.