» » » Охронотическая артропатия


Алкаптонурия, также известная как болезнь черных костей, была впервые описана как одна из четырех врожденных ошибок метаболизма сэром Арчибальдом Гарродом в 1902 году. Предполагаемая распространенность оценивается в пределах от 1: 200 000 до 1: 1000 000. Чаще всего она встречается в некоторых районах Словакии и в Доминиканской Республике.

Это очень редкое аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание вызывается аутосомно-рецессивной мутацией в хромосоме 3 между областями 3q21 и q23. Этим сайтом является ген HGD. На сегодняшний день ученными было идентефицированно более 80 мутаций в этом гене.

Этот фермент, преимущественно продуцируемый печенью и почками, ответственен за оборот гомогенетической кислоты в малейлацетоуксусную кислоту, поэтому отсутствие этого фермента приводит к накоплению HGA (более чем в 2000 раз по сравнению с нормальной скоростью) в разных частях тела.

Черная охронотическая пигментация в хрящах уха

Черная охронотическая пигментация в хрящах уха

Часть избытка HGA выводится через мочу, которая становится темной при воздействии кислорода. А та НGА, которая остается в организме, первоначально окисляется, а затем откладывается внутри соединительной ткани, впоследствии она превращается в необратимый меланинподобный пигмент. В возрасте после 30 лет приводит к тому, что кости скелета становятся черными и хрупкими.

Болезнь прогрессирует от простой доброкачественной алкаптонурии до алкаптонурического охроноза, что приводит к охронотической артропатии, которая является наиболее тяжелым осложнением. Пигмент осаждается в хондроцитах и матрице суставного хряща, а также в связках и эластичных хрящах, вызывая их дегенерацию.

Клинические симптомы охронотической артропатии обычно начинаются с жесткости и боли в грудном отделе позвоночника. Последующая дегенерация суставов чаще всего наблюдается в коленных, тазобедренных и плечевых суставах. Дополнительные проявления связаны с накоплением HGA в гиалиновых хрящах, сухожилиях, связках, склере, коже, клапанах сердца, хрящах носа и ушей, эпителиальных клетках почек, поджелудочной железе, центральной нервной системе, эндокринных органах, органах дыхания и в артериях.

В настоящее время еще не существует одобренного эффективного метода лечения алкаптонурии. Лечение охронотической артропатии только симптоматическое и аналогично лечению нормальной артропатии. Хирургическое лечение может потребоваться в случаях значительной дегенеративной артропатии.