» » » Основные причины и закономерности наследования врожденных ошибок метаболизма


Метаболические заболевания, возникающие в результате врожденных дефектов, связаны с различными аспектами метаболизма человека, включая метаболизм аминокислот, липидов, углеводов и нуклеиновых кислот. В большинстве случаев основной причиной является наследование мутированного фермента, нормальной функцией которого является метаболическое превращение одного метаболита в другой или наследование мутированного транспортного белка, нормальная функция которого заключается в содействии перемещению соединения через клеточную мембрану.

Наследование врожденных ошибок метаболизма обычно соответствует аутосомно-рецессивному образцу (две копии мутантного гена, по одному от каждого родителя, должны быть унаследованы для появления признаков и симптомов заболевания). В некоторых случаях, однако, наследование может быть доминантным (требуется только одна копия мутированного гена) или связанное с полом (мутированный ген расположен на X- или Y- хромосомах).