» » » Открытие гена шизофрении


Наследственная кататоническая шизофрения (НКШ) характеризуется острыми психотическими эпизодами с галлюцинациями, бредом и нарушенными движениями тела. В последнем выпуске «Молекулярной психиатрии» Мейер и др. сообщают о выявлении мутации в предполагаемом гене ионного канала в качестве причины этого типа семейной шизофрении.

Джобст Мейер и его коллеги из Университета Юлиуса Максимилиана, Вюрцбург, Германия, использовали ПЦР для скрининга генов 22-й хромосомы человека в большой семье с НКШ. Авторы обнаружили мутацию, которая совместно сегрегирует в гене, который кодирует белок, называемый WKL1.

WKL1 имеет некоторые особенности с ионными каналами, и транскрипт экспрессируется исключительно в мозге. В мутированной форме WKL1 аминокислотный остаток лейцина заменяется метионином (L309M) в одном из семи трансмембранных доменов. Мутации в калиевом канале KCNA1, который отдаленно связан с WKL1, вызывают эпизодическую атаксию – редкое расстройство движения.

Открытие гена, кодирующего WKL1, может привести к лучшему пониманию патофизиологических механизмов, лежащих в основе шизофрении.