» » » Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 1a


Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 1a является редкой наследственной формой эпилепсии. Лица с этим заболеванием, как правило, начинают показывать признаки и симптомы в возрасте от 6 до 15 лет.

Болезнь Унферрихта — Лундборга классифицируется как тип прогрессирующей миоклонус-эпилепсии. Люди с этим расстройством испытывают непроизвольные подергивания мышц, частота и тяжесть которых увеличивается с течением времени. Эпизоды этих припадков могут вызываться физической нагрузкой, стрессом, светом или другими стимулами. В течение от 5 до 10 лет, миоклонические эпизоды могут стать достаточно серьезными, чтобы мешать ходьбе и другим повседневным делам.

У пациентов, как правило, развиваются судороги, связанные с потерей сознания, мышечной ригидностью и тонико-клонические припадки. Подобно миоклоническим эпизодами, они также могут увеличиваться в частоте в течение нескольких лет. После нескольких лет прогрессии частота приступов может стабилизироваться или уменьшиться.

В конце концов у людей с болезнью Унферрихта — Лундборга могут возникнуть проблемы с балансом и координацией (атаксия), непроизвольные ритмичные встряхивания, которые ухудшаются во время движения, трудности с речью (дизартрия), депрессия и другие нарушения.

Люди с болезнью Унферрихта — Лундборга обычно достигают взрослого возраста. В зависимости от тяжести состояния и реакции человека на лечение, продолжительность жизни может быть нормальной.

Мутации в гене CSTB вызывают болезнь Унферрихта — Лундборга. Ген CSTB кодирует белок под названием цистатин-B. Этот белок снижает активность ферментов, называемых катепсины. Катепсины расщепляют определенные белки в лизосомах.

Почти у всех людей болезнь Унферрихта — Лундборга вызывается увеличением размера гена CSTB. Одна область гена CSTB имеет определенную повторяющуюся последовательность, состоящую из 12 нуклеотидов. Эта последовательность (CCCCGCCCCGCG) обычно повторяется два или три раза в гене и называется додекамерным повтором. Большинство людей с этим расстройством имеют более 30 повторов этой последовательности в обеих копиях гена CSTB. И лишь небольшое число людей с этим заболеванием несут другие мутации.

Увеличение числа повторов в гене CSTB мешают производству белка цистатина. Уровни цистатина у лиц с этим нарушением составляют лишь от 5 до 10 процентов от нормы, а уровни катепсина значительно увеличены. Эти изменения, как полагают исследователи, и вызывают признаки и симптомы этого заболевания.