» » » Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 1b


Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 1b – редкое наследственное заболевание, характеризующееся повторяющимися приступами (эпилепсия) и проблемами с движениями (атаксия). Признаки и симптомы этого расстройства обычно начинаются в возрасте от 5 до 10 лет.

Проблемы с балансом и координацией (атаксия), как правило, появляются первыми. Дети с этим заболеванием часто испытывают проблемы с походкой. Их походка несбалансированная и широкая, что может привести к внезапному падению. Позже, у детей с этим заболеванием развиваются эпизоды непроизвольных подергиваний мышц (миоклонус), которые вызывают дополнительные проблемы, связанные с движением. Миоклонус также может повлиять на мышцы лица, что часто приводит к затруднению глотания и невнятной речи (дизартрия).

Позже, в детстве, у некоторых детей развиваются тонико-клонические припадки. Эти судороги связаны с потерей сознания, мышечной ригидностью и конвульсиями. Они часто происходят в ночное время, когда человек спит.

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 1b, как считают исследователи, не оказывает никакого влияния на интеллектуальные способности. И хотя некоторые дети умирают в детстве, большинство других доживают до зрелого возраста.

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 1b вызывается мутациями в гене PRICKLE1. Этот ген кодирует белок под названием prickle гомолог 1 (дрозофила), функция которого неизвестна. Исследования показывают, что этот белок взаимодействует с другими белками, которые имеют решающее значение для развития и функционирования мозга.

Мутации в гене PRICKLE1 приводят к изменению структуры белка и нарушают его способность взаимодействовать с другими белками. Тем не менее, исследователи так и не знают, каким именно образом эти изменения приводят к проблемам с движениями, судорогам, а также к другим особенностям этого заболевания.