Главная » Неврологические и психические расстройства, Полный перечень » Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия типов 2a и 2b


    

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия типов 2a и 2b – неврологические расстройства, которые характеризуются повторяющимися приступами (эпилепсия) и снижением интеллектуального развития. Признаки и симптомы заболевания обычно появляются в позднем детстве или подростковом возрасте и со временем они ухудшаются.

Миоклонус – это термин, используемый для описания эпизодов внезапных, непроизвольных подергиваний мышц, которые могут повлиять на часть или на все тело. Миоклонус может произойти даже тогда, когда пострадавший находится в состоянии покоя, а с движением, волнением или мигающим светом (фотостимуляции) миоклонус может только ухудшиться. На более поздних стадиях прогрессирующая миоклонус-эпилепсия типов 2a и 2bс часто становится непрерывной и влияет на весь организм.

У людей с этими заболеваниями встречается несколько типов припадков. Генерализованные тонико-клонические припадки (также известные как большие эпилептические припадки) влияют на весь организм, вызывая мышечную ригидность, судороги и потерю сознания. Лица с этими расстройствами также могут испытывать затылочные судороги, которые часто приводят к временной слепоте и зрительным галлюцинациям. Со временем приступы ухудшаются и становятся все более трудно контролируемыми. В некоторых случаях отмечаются жизнеопасные припадки, называемые эпилептическим статусом. Эпилептический статус характеризуется непрерывной судорожной активностью, которая длится дольше, чем несколько минут.

Примерно в то же время, когда начинаются приступы, интеллектуальная функция начинает снижаться. Поведенческие изменения, депрессия, спутанность сознания и речевые трудности (дизартрия) относятся к числу ранних признаков и симптомов этих заболеваний. По мере прогрессирования миоклонус-эпилепсии типов 2a и 2b интеллектуальная функция также продолжает снижаться, что приводит к ухудшению памяти, суждения и мысления (слабоумие). Люди теряют способность выполнять деятельность в повседневной жизни уже в возрасте 25-30 лет. Люди с этим заболеванием в среднем живут до 10 лет после появления первых признаков этих заболеваний.

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия типов 2a и 2b вызываются мутациями в генах EPM2A и NHLRC1. Эти гены кодируют белки лафорин и малин, соответственно. Эти белки играют критическую роль в выживании нервных клеток (нейронов) в головном мозге.

Исследования показывают, что лафорин и малин взаимодействуют друг с другом и могут иметь несколько функций. Одной из таких функций является помощь в регуляции производства сложного сахара гликогена, который является основным источником энергии в организме.

Исследователи обнаружили, что люди с прогрессирующей миоклонус-эпилепсией типов 2a и 2b имеют отличительные сгустки в клетках, которые называются тельцами Лафоры. Эти тельца состоят из гликогена аномальной формы, которые не могут расщепляться и использоваться в качестве топлива. Вместо этого тельца скапливаются и тем самым формируют комки, которые и приводят к повреждению клеток. Нейроны, как считают исследователи, особенно уязвимы от повреждений такого рода. И хотя тельца Лафоры обнаруживаются во многих тканях организма, признаки и симптомы этих заболеваний ограничиваются нервной системой.

Пока неясно, как потеря любого из этих белков приводит к образованию телец Лафоры. Тем не менее, потеря любого из белков в конечном итоге приводит к гибели нейронов. Это заболевание имеет тенденцию прогрессировать более медленно у людей с мутациями в гене NHLRC1, чем у людей с мутациями в гене EPM2A.

На мутации в генах EPM2A и NHLRC1 приходится 80-90% всех случаев. В остальных случаях причины расстройств остаются неизвестными.