» » » Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 3 с или без внутриклеточных включений


Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 3 с или без внутриклеточных включений — тяжелая аутосомно-рецессивная, прогрессивная миоклоническая эпилепсия с ранним началом. Мультифокальные миоклонические припадки начинаются от 16 до 24 месяцев после нормального начального развития. Нейродегенерация и регрессия происходят с наступлением припадков. Другие особенности включают умственную отсталость, дизартрию, атаксию и потерю тонких движений пальцев. ЭЭГ показывает медленную аритмию, мультифокальные и иногда обобщенные эпилептиформные разряды. У некоторых пациентов отмечаются внутриклеточное накопление аутофлуоресцентного липопигментного материала (в соответствии с восковидными липофусцинозами нейронами). Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 3 с или без внутриклеточных включений вызывается мутациями в гене KCTD7 (7q11.21).