Главная » Неврологические и психические расстройства, Полный перечень » Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 4 с или без почечной недостаточности


    

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 4 с или без почечной недостаточности – аутосомно-рецессивная прогрессивная миоклоническая эпилепсия, которая в некоторых случаях связана с почечной недостаточностью. Когнитивная функция сохраняется. Миоклонус часто краткий. Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 4 с или без почечной недостаточности вызывается мутациями в гене SCARB2 (4q21.1).