» » » Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 5


Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 5 – аутосомно-рецессивный синдром, характеризующийся головной болью и / или судорогами, начинающимися в детском или подростковом возрасте, мозжечковой и сенсорной атаксией, дизартрией и миоклонусом, проявляющимся в раннем взрослом возрасте. Нейропатологические результаты включают спиноцеребеллярное вырождение, связанное с дегенерацией корковых нейронов в запущенных случаях. Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 5 вызывается мутациями в гене PRICKLE2.