» » » Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 6


Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 6 – неврологическое расстройство, характеризующееся атаксией, которая появляется в первые годы жизни, а затем миоклонусом и припадками. Во втором десятилетии жизни лица с этим заболеванием теряют способность самостоятельно передвигаться. Познание как правило, не затрагивается, хотя умеренные нарушения памяти могут произойти в третьей декаде жизни. Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 6 вызывается мутациями в гене GOSR2 (17q21.32).