Главная » Неврологические и психические расстройства, Полный перечень » Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 7


    

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 7 представляет собой неврологическое расстройство, характеризующееся тяжелым прогрессирующим миоклонусом и нечастыми тонико-клоническими судорогами, которые появляются в первой или второй декаде жизни. Большинство пациентов становятся прикованными к инвалидной коляске, у некоторых из них также может отмечаться снижение когнитивных функций. Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 7 вызывается мутацией в гене KCNC1 (11p15.1).