Главная » Неврологические и психические расстройства, Полный перечень » Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 8


    

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 8 – тяжелая форма прогрессирующей миоклонической эпилепсии, которая характеризуется миоклонусом, генерализованными тонико-клоническими припадками и когнитивными нарушениями от умеренной до тяжелой степени тяжести. Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 8 вызывается мутациями в гене CERS1 (19p13.11).