Главная » Неврологические и психические расстройства, Полный перечень » Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 9


    

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 9 – аутосомно-рецессивная форма прогрессивной миоклонической эпилепсии, которая первоначально реагирует на противожпилептические препараты. В некоторых случаях это заболевание может быть связано с когнитивными нарушениями. Особенности этого заболевания включают миоклонус, тонико-клонические судороги, атаксию и задержку психомоторного развития. Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 9 вызывается мутациями в гене LMNB2 (19p13.3).