» » » Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия


Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия представляет собой группу из более чем десяти неврологических заболеваний. Эти заболевания имеют определенные особенности, в том числе ухудшение симптомов с течением времени и наличие как мышечных сокращений (миоклонус), так и судорог (эпилепсия). У пациентов иногда отмечаются припадки более одного типа. Скорость прогрессирования этого заболевания может быть быстрой или медленной, всё будет зависеть от основного заболевания.

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия. Признаки и симптомы

Миоклонус, как правило, является серьезной проблемой, поскольку эти припадки не реагируют на противосудорожные препараты, которые действительно хорошо помогают контролировать судороги людям с другими неврологическими нарушениями. Подергивания чаще происходят в первой половине дня или когда пациент находится в состоянии стресса различного рода. И поскольку частота миоклонических судорог увеличивается, у человека могут развиться конвульсии, после чего состояние будет улучшаться в течение нескольких дней.

Отсутствие координации движений может происходить наряду с миоклонусом, даже при отсутствии судорог. Психическая функция может быть нарушена. Депрессия не является редкостью. Она может стать серьезной и не должна оставаться без лечения.

Другие проблемы могут включать аномалии мочевого пузыря, проблемы с желудочно-кишечным трактом, щитовидной железой, а также проблемы со зрением или слухом. Контроль веса может быть проблемой для неактивных пациентов.

Что касается типов прогрессирующей миоклонус-эпилепсии, то их много и каждый из них имеет свою основную причину:

  • Митохондриальная миопатия
  • Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 1 или миоклоническая эпилепсия Унферрихта — Лундборга.
  • Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 2 или миоклонические эпилепсия Лафоры
  • Болезнь Баттена
  • Целая группа болезней накопления и дегенеративных заболеваний
  • Биотин-отзывчивые энцефалопатии

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 1, как правило, начинается с судорог в возрасте от шести до тринадцати лет. Спустя 1-5 лет появляется миоклонус, когда мышечные спазмы конечностей и мелкие подергивания становятся очевидными. Позже эти спазмы могут стать настолько сильными, что у пациента могут появиться проблемы с равновесием. Умственное ухудшение сопровождает прогрессирование заболевания. Однако, прогрессирование этого заболевания происходит медленнее, чем при большинстве других форм синдрома.

Продолжительность и тяжесть прогрессирующей миоклонус-эпилепсии 1 являются переменными. В запущенных случаях появляется мозжечковая атаксия. Очень редко наступает глухота, особенно при мозжечковой атаксии. Эмоциональная нестабильность является распространенным явлением. Изменения в окружающей среде, такие как мигающие огни или мерцание солнечного света могут вызвать самые худшие симптомы (стимул-чувствительный миоклонус). Другой особенностью прогрессирующей миоклонус-эпилепсии 1 являются генерализованные тонико-клонические судороги. Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 1 является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием, вызываемым мутациями в гене CSTB.

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 2 характеризуется наступлением в подростковом возрасте больших эпилептических припадков и / или миоклонуса. Этот синдром характеризуется наличием частиц (тельца Лафоры) в клетках нервной системы (головного и спинного мозга), мышц и / или кожи. Присутствие этих образований в биопсии тканей является диагностическим признаком для этого синдрома. Со временем у пациентов отмечается ухудшение психического состояния и увеличение частоты припадков. Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 2 является одной из наиболее тяжелых форм прогрессирующей миоклонус-эпилепсии. Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 2 является аутосомно-рецессивным генетическим заболевание, которое вызывается мутацией в гене EPM2A или в NHLRC1.

Митохондриальные миопатии представляют собой группу неврологических и нервно-мышечных нарушений, которые возникают в результате генетических мутаций, влияющих на функционирование внутриклеточных энергопроизводящих частиц (митохондрии). Так как митохондрии находятся в клетках большинства тканей, диагностика этих нарушений не составляет больших проблем.

Болезнь Баттена относится к семейству, состоящему из семи расстройств, называемых восковидными липофусцинозами нейронов.

Болезни хранения и дегенеративные расстройства часто сопровождаются прогрессирующей миоклонус-эпилепсией. Среди них есть несколько заболеваний, которые возникают в результате накопления несоответствующих промежуточных метаболитов в лизосомах клеток. Накопление этих метаболитов происходит потому, что специфический фермент, необходимый для дальнейшего метаболизма этих химических веществ, не присутствует или присутствует в недостаточной концентрации. Генные мутации являются причиной этих нарушений обмена веществ. Болезнь Тея-Сакса и болезнь Гоше являются примерами этой группы заболеваний.

Биотин-отзывчивые расстройства также часто сопровождаются миоклонус-эпилепсией, но в данном случае эти нарушения часто обратимы. Биотин имеет важное значение для нескольких ферментов, которые контролируют процесс метаболизма в головном мозге.

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия. Эпидемиология

Люди с прогрессирующей миоклонус-эпилепсией 1 встречаются по всему миру, но самая высокая распространенность отмечается в странах Северной Африки (Тунис, Алжир и Марокко), а также в Финляндии. Распространенность в Финляндии составляет около 1/20000.

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия 2 также встречается во всем мире, но распространенность этого синдрома неизвестна. Это условие, как известно, чаще встречается в Средиземноморском бассейне (Испания, Франция и Италия), в некоторых районах Центральной Азии, Северной Африке и на Ближнем Востоке.

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия. Диагностика

Прогрессирующие миоклонус-эпилепсии диагностируются на основании клинических данных и результатах электроэнцефалограммы. Молекулярно-генетическое тестирование доступно для генов, ассоциированных с прогрессирующей миоклонус-эпилепсией 1 и прогрессирующей миоклонус-эпилепсии 2, а также для некоторых из генов, ассоциированных с другими типами прогрессирующей миоклонус-эпилепсии.

Прогрессирующая миоклонус-эпилепсия. Лечение

Лечение прогрессирующих миоклонус-эпилепсий включает в себя противосудорожные средства клоназепам, вальпроат и примидон. При лечении прогрессирующих миоклонус-эпилепсий лучше начинать с низких доз и со временем их поднимать. Диеты пациентов, принимающих вальпроат, должны быть дополнены карнитином.

Низкие дозы оральных контрацептивов могут быть полезны для женщин, которые испытывают миоклонус или судороги во время менструации. Фенитоин, карбамазепин и ламотриджин следует избегать, так как они могут ухудшить миоклонус и / или повредить мозжечек.