» » » Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 10


Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 10 – состояние, которое характеризуется микроцефалией, судорогами и задержками развития. Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 10 является аутосомно-рецессивным психомоторным расстройством с началом в младенческом возрасте. Существует целый ряд фенотипических различий. У некоторых пациентов течение заболевания соответствует ранней детской эпилептической энцефалопатии, в то время как другие страдают более контролируемыми судорогами с затяжным течением, связанными с мозжечковой атрофией и периферической нейропатией. Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 10 вызывается мутацией в гене PNKP (19q13.4).