» » » Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 13


Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 13 — тяжелая форма эпилепсии, которая характеризуется частыми тоническими приступами или спазмами, признаками аутизма, умственной отсталостью, атаксией и внезапной смертью при эпилепсии. Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 13 вызывается мутацией в гене SCN8A (12q13.13).