Главная » Неврологические и психические расстройства, Полный перечень » Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 16


    

Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 16 – тяжелое аутосомно-рецессивное неврологическое расстройство, характеризующееся появлением судорог в первые недели или месяцы жизни. Приступы могут быть различных типов, они часто не реагируют на лечение и происходят достаточно часто. Младенцы показывают признаки регресса или полной остановки психомоторного развития, а также другие неврологические нарушения, такие как экстрапирамидные знаки и мышечная гипотония. Большинство детей умирают в детстве. Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 16 вызывается мутациями в гене TBC1D24 (16p13.3).