Главная » Неврологические и психические расстройства, Полный перечень » Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 17


    

Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 17 – тяжелое неврологическое заболевание, характеризующееся неконтролируемыми судорогами, которые появляются в первые недели или месяцы жизни и которые, как правило, связаны с нарушениями ЭЭГ. У детей с этим заболеванием отмечается очень слабое психомоторное развитие и, иногда, аномалии головного мозга, такие как церебральная атрофия или тонкое мозолистое тело. Некоторые пациенты могут показывать непроизвольные движения. Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 17 вызывается мутациями в гене GNAO1 (6q13).