Главная » Неврологические и психические расстройства, Полный перечень » Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 20


    

Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 20 – Х-хромосомное рецессивное психомоторное расстройство, характеризующееся дисморфичными особенностями, неонатальной гипотонией, миоклоническими припадками и переменными врожденными аномалиями центральной нервной системы, сердца и мочевыделительной системы. Некоторые дети умирают в младенчестве. Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 20 вызывается мутациями в гене PIGA (Xp22.2).