» » » Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 21


Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 21 – серьезное заболевание, которое характеризуется неконтролируемыми припадками, глубокой задержкой развития, а также сохраняющейся тяжелой осевой гипотонией и аппендикулярной гипертонией. Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 21 вызывается мутациями в гене NECAP1 (12p13).