Главная » Неврологические и психические расстройства, Полный перечень » Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 22


    

Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 22 – серьезное заболевание, которое характеризуется задержками развития, мышечной гипотонией, переменными глазными аномалиями и пороками развития головного мозга. К другим клиническим особенностям относятся судороги, гипсаритмии, плохое кормление, микроцефалия, рецидивирующие инфекции, черепно-лицевые аномалии, укороченные конечности и дефекты коагуляции. Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 22 вызывается мутациями в гене SLC35A2 (Xp11.23).