Главная » Неврологические и психические расстройства, Полный перечень » Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 25


    

Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 25 – заболевание, характеризующееся приступами, которые появляются в первые дни жизни, субклиническим эпилептическим статусом и узнаваемыми паттернами ЭЭГ. Пациенты имеют глубокие или тяжелые задержки развития с отсутствием речи. Большинство пациентов не могут сидеть. К дополнительным особенностям этого заболевания относятся переменная осевая гипотония, периферическая гипертония и аномальные непроизвольные движения, такие как дистония и хореоатетоз. Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 25 вызывается мутациями в гене SLC13A5 (17p13).