» » » Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 29


Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 29 – форма эпилептической энцефалопатии, характеризующаяся тяжелой инфантильной эпилептической энцефалопатией, косолапостью, отсутствием глубоких сухожильных рефлексов, экстрапирамидными симптомами и нарушенным процессом миелинизации. Прогноз для пациентов с этим заболеванием плохой. Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 29 вызывается мутациями в гене AARS (16q22.1).