» » » Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 34


Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 34 – форма эпилептической энцефалопатии, характеризующаяся трудноконтролируемыми припадками (мигрирующие фокусные припадки в младенчестве), нарушенным развитием нервной системы и плохим прогнозом для абсолютного большинства пациентов с этим заболеванием. Дети показывают регрессию с серьезно замедленным развитием. Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 34 вызывается мутациями в гене SLC12A5 (20q13.12).