» » » Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 35


Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 35 – аутосомно-рецессивное нейродегенеративное расстройство, характеризующееся судорогами, которые возникают в первые месяцы жизни и практически полной остановкой развития. Визуализационные и другие исследования мозга показывают характерные паттерны, которые соответствуют отсутствию миелинизации структур головного мозга, в том числе задней ножки внутренней капсулы, путей ствола мозга, а также первичной зрительной и моторной коры. Многие больные умирают в раннем детстве. Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 35 вызывается мутациями в гене ITPA (20p13).