» » » Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 36


Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 36 – Х-сцепленное психомоторное расстройство, характеризующееся судорогами, которые возникают в младенчестве и замедлением психомоторного развития. У некоторых пациентов отмечаются черепно-лицевые аномалии. Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 36 вызывается мутациями в гене ALG13 (Xq23).