» » » Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 37


Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 37 — тяжелое аутосомно-рецессивное эпилептическое расстройство, характеризующееся ранним наступлением неконтролируемых судорог (в первые годы жизни). Дети с этим нарушением показывают глобальную задержку развития и / или регрессию после появления первых приступов. Пациенты также показывают гиперкинетические расстройства движения с хореоатетозом, спастичностью и ригидностью. Задержка умственного развития часто очень тяжелая, большинство детей не могут разговаривать. Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 37 вызывается мутациями в гене FRRS1L (9q31.3).