» » » Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 38


Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 38 – тяжелое эпилептическое расстройство, характеризующееся ранней эпилептической энцефалопатией, глубокой умственной отсталостью, атаксией и переменными нарушениями зрения. Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 38 вызывается мутациями в гене ARV1 (1q42).