» » » Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 7


Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 7 является аутосомно-доминантным заболеванием, характеризующимся инфантильными припадками, часто резистентными к лечению, общей задержкой развития и стойкими неврологическими нарушениями. Приступы обычно улучшаются в возрасте 3 или 4-х лет, но тяжелые неврологические нарушения сохраняются. Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 7 вызывается мутацией в гене KCNQ2 (20q13.3).