» » » Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия без паттерна «вспышка-подавление»


Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия без паттерна «вспышка-подавление» – крайне редкое аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызывается мутацией в гене SZT2. Белок, кодируемый этим геном, экспрессируется преимущественно в теменной и лобной коре, а также в ганглиях задних корешков спинного мозга. Этот белок локализуется в пероксисомах и участвует в устойчивости к окислительному стрессу. Исследования на мышах показали, что мутации в этом гене повышают риск появления судорог. Распространенность этого заболевания оценивается в < 1 / 1 000 000 (по всему миру). Возраст наступления заболевания: младенчество, неонатальный возраст.