» » » Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия


Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия — гетерогенная группа разрушительных заболеваний, включающая синдром Драве, синдром Отахара, синдром Веста, синдром Леннокса-Гасто, миоклоническую-астатическую эпилепсию, синдром Ландау-Клеффнера и другие, менее распространенные инфантильные эпилептические энцефалопатии.

Эпилептические энцефалопатии являются теми состояниями, при которых у детей нарушаются когнитивные, сенсорные и / или двигательные функции. Такие нарушения вызываются эпилептической активностью. Эпилептическая активность может быть частой и серьезной, как это наблюдается у лиц с синдромом Драве или перемежающейся, как это наблюдается у людей с синдромами Ландау-Клеффнера и Леннокса-Гасто. В любом случае, как полагают ученные, эпилептическая активность оказывает вредное воздействие как на развивающийся, так и на зрелый мозг, тем самым нарушая когнитивные функции в разное время жизни.

С другой стороны эта пагубная эпилептическая активность является специфической возрастной реакцией мозга к чрезмерной возбудимости коры головного мозга с различными патологическими состояниями. Такая возрастная эпилептогенная реакция свойственна незрелому мозгу и значительно изменяется в соответствии со стадией зрелости мозга. Таким образом ЭЭГ демонстрирует, прежде всего, паттерн вспышка-подавление в неонатальном периоде, гипсаритмию в младенчестве и медленные генерализованные спайк-волновые разряды в раннем детстве. С возрастом приступы и электрографические эпилептогенные признаки могут претерпевать изменения от одного возрастной стадии к другой. В целом, все эпилептические энцефалопатии имеют тенденцию спадать или даже останавливаться в подростковом возрасте, но за ними очень часто остаются серьезные нейрокогнитивные нарушения.

Все ранние инфантильные эпилептические энцефалопатии имеют многочисленные причины. Например, синдром Веста вызывается повреждениями и пороками развития головного мозга и, в более редких случаях, врожденными нарушениями метаболизма. Тем не менее, по крайней мере одна треть случаев являются криптогенными, т.е. без какой-либо определенной причины. В отличие от синдрома Веста, синдром Драве является генетически детерминированной эпилептической энцефалопатией, у 60-80% пациентов с этим синдромом обнаруживаются мутации.

Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия. Диагностика

В первую очередь диагностика заболевания осуществляется путем исследования симптомов / проявлений и истории болезни пациента, что обеспечивает прочную основу для лечения и прогнозирования для конкретного пациента. Тем не менее, в современной практике диагноз «ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия» часто ограничивается либо словом «эпилепсия», либо «судороги», которые являются неудовлетворительными, поскольку такая формулировка не может дать указания относительно важных вопросов, таких как тяжесть заболевания, прогноз, терапевтические решения в краткосрочной / долгосрочной перспективе и генетика. Большинство эпилептических синдромов и заболеваний хорошо определены и легко диагностируются.