» » » Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 8


Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 8 является формой ранней инфантильной эпилептической энцефалопатии, которая характеризуется преувеличенной реакцией испуга (гиперэкплексия), судорогами, нарушенным психомоторным развитием и умственной отсталостью. Приступы могут быть спровоцированы тактильной стимуляцией или экстремальными эмоциями. Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 8 вызывается мутацией в гене ARHGEF9 (Xq22.1).