» » » Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 9


Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 9 – состояние, которое характеризуется приступами с началом в младенчестве или раннем детстве, когнитивными нарушениями, а также замедленным развитием различной степени выраженности. К дополнительным особенностям относятся аутичные признаки и психоз. Ранняя инфантильная эпилептическая энцефалопатия, 9 ограничивается лицами женского пола и вызывается мутациями в гене PCDH19 (Xq22.1).