Redkie-Bolezni

Redkie-Bolezni

Redkie-Bolezni РАССТРОЙСТВА
Карнозинемия – очень редкое наследственное нарушение обмена веществ, оно характеризуется неврологическими нарушениями и задержками в развитии. Основные клинические особенности этого нарушения включают: сонливость, судороги и умственная отсталость. Карнозинемия. Эпидемиология Карнозинемия является очень редким нарушением, оно развивается у лиц обоих полов. Первые клинические особенности этого расстройства, как правило, появляются в течение первых нескольких месяцев жиз…
-Болезнь Камурати-Энгельманна
-Блефарофимоз, птоз, эпикантус инверсус синдром
-Беджель
-Изовалериановая ацидемия
-Анапластическая астроцитома
-Амелобластическая карцинома
-Синдром Персонейджа—Тернера
-Гиперлипопротеинемия тип III
-Абеталипопротеинемия

Сегодня уже известно о существовании более чем 7000 редких заболеваний.

Причины развития многих заболеваний остаются неизвестными. Однако, для значительной части, проблема может быть прослежена в генных мутациях. Эти расстройства называют редкими генетическими заболеваниями. Многие из этих мутаций могут передаваться от одного поколения к другому, это тем самым объясняет то, почему некоторые редкие заболевания развиваются в целых семьях.

Важно иметь в виду, что генетика является только одной частью головоломки. Экологические факторы, курение сигарет и табака, воздействие химических веществ, также могут играть роль в развитии редких расстройств. Такие факторы могут непосредственно привести к болезни или они могут провзаимодействовать с генетическими факторами, что в сумме может вызвать или увеличить тяжесть уже существующего заболевания.

Примеры редких расстройств и заболеваний, которые развиваются из-за мутаций в генах включают: кистозный фиброз (воздействует на дыхательную и пищеварительную системы), болезнь Хантингтона, которая влияет на мозг и нервную систему и мышечные дистрофии, которые влияют на мышцы.

Мутации в генах также ответственны за развитие некоторых редких наследственных типов рака. К таким генам можно отнести BRCA1 иBRCA2, в которых, определенные мутации повышают риск развития наследственной формы рака груди и яичников и FAP ген, мутации в котором увеличивают риск развития наследственной формы рака толстой кишки.

Редкие заболевания, связанные с факторами окружающей среды, включают в себя необычные виды анемий, редкие формы рака, такие как мезотелиомы, которые развиваются из клеток, выстилающих грудную полость.

О сайте
Информация о редких заболеваниях, размещенная на сайте redkie-bolezni.com, предназначена только для образовательных целей. Она никогда не должна использоваться в диагностических или в лечебных целях. Если у вас есть вопросы, касающиеся личного медицинского состояния, то вы должны обращаться за консультацией только к профессиональным и квалифицированным работникам здравоохранения.

redkie-bolezni.com является некоммерческим сайтом, с ограниченными ресурсами. Таким образом, мы не можем гарантировать, что вся информация, представленная на redkie-bolezni.com, будет полностью актуальной и точной. Информацию, представленную на данном сайте, ни в коем случае нельзя использовать в качестве замены профессиональной медицинской консультации.
Кроме того, из-за большого количества редких заболеваний, информация по некоторым расстройствам и состояниям может быть изложена только в виде краткого введения. Для получения более подробной, конкретной и актуальной информации, пожалуйста, свяжитесь с вашим персональным врачом или с медицинским учреждением.