» » » Редкий случай синдрома Кернса-Сейра у 17-летнего подростка


Синдром Кернса-Сейра представляет собой редкую митохондриальную миопатию, характеризующуюся наружной офтальмоплегией, пигментной ретинопатией, мозжечковой атаксией и блокадой сердца. У почти 50% пациентов развиваются аномалии проводящей системы сердца, которые в конечном итоге могут привести к полной атриовентрикулярной блокаде или брадикардийной полиморфной желудочковой тахикардии. Первые признаки болезни обычно появляются в возрасте до 20 лет: двусторонний птоз, непереносимость физических упражнений и никталопия. Другие часто ассоциируемые клинические признаки включают повышение уровня цереброспинальной жидкости или мозжечковая атаксия, деменция, кислотно-щелочные расстройства, глухота, проксимальная миопатия, короткий рост и несколько эндокринных расстройств, таких как сахарный диабет, дисфункции щитовидной железы, болезнь Аддисона и гиперпаратиреоз.

Двусторонний птоз

Двусторонний птоз

17-летний подросток с 5-летней историей двустороннего птоза пришел на очередное офтальмологическое обследование. У него была диплопия, снижение остроты зрения и никталопия. Он был диагностирован на диплопию врачом общей практики 5 лет назад и с тех пор пациент не проходил обследования глаз. Его личная и семейная история была несущественной. На офтальмологическом обследовании была выявлена двусторонняя атипичная пигментная ретинопатия. Дифференциальный диагноз включал синдром Кернса-Сейра, хроническую прогрессирующую внешнюю офтальмоплегию, синдром MELAS, миастению, синдром Пирсона и пигментный ретинит. МРТ мозга, эхо, аудиометрия, анализ мочи, уровень креатинин-киназы в сыворотке, уровни лактата и пирувата, базовая метаболическая панель, уровень кальция, магния, плазмы и профиль щитовидной железы были нормальными, за исключением ЭКГ, которая показала полную блокаду правой ножки пучка Гиса. Монитор Холтера регистрировал суправентрикулярные экстрасистолы и дефект при реполяризации желудочков. Биопсия правой большеберцовой мышцы показала более высокую концентрацию митохондрий с заметными аномалиями по размеру, форме и расположению митохондриальных гребней. Поэтому пациенту был поставлен диагноз синдром Кернса-Сейра.