Главная » Глоссарий » Полный перечень » Ризомелическая точечная хондродисплазия
Ризомелическая точечная хондродисплазия – аутосомно-рецессивная форма точечной хондродисплазии, характеризующаяся дефектным биосинтезом плазмогена и нарушенными пероксисомами. Метаболические дефекты, связанные с нарушенными пероксисомами, присутствуют только при ризомелической форме.