» » » Ризомелическая точечная хондродисплазия


Ризомелическая точечная хондродисплазия – аутосомно-рецессивная форма точечной хондродисплазии, характеризующаяся дефектным биосинтезом плазмогена и нарушенными пероксисомами. Метаболические дефекты, связанные с нарушенными пероксисомами, присутствуют только при ризомелической форме.