» » » Семейный амиотрофический боковой склероз


Семейный амиотрофический боковой склероз: это боковой амиотрофический склероз с семейной историей заболевания. На семейную форму приходится от 5 до 10% всех случаев амиотрофического бокового склероза. Существует несколько различных типов семейного амиотрофического бокового склероза. Они известны как АБС1, АБС2 и т.д.

  • АБС1 – вызывается мутацией в гене супероксид-дисмутазы-1 (SOD1), 21q22.1. Около 15-20% семейных форм относятся к типу 1.
  • АБС2 – АБС с ювенильным началом, который вызывается мутацией в гене алсина, 2q33;
  • АБС3 – взрослая форма заболевания, которая вызывается мутацией в гене, расположенном в области 18q21;
  • АБС4 — вызывается мутацией в гене, расположенном в области 9q34;
  • АБС5 – вызывается мутацией в гене, расположенном в области 15q15.1-q21.1;
  • АБС6 – вызывается мутацией в гене, расположенном в области 16q12;
  • АБС7 – вызывается мутацией в гене, расположенном в области 20ptel;
  • АБС8 – вызывается мутацией в гене, расположенном в области 20q13.33.

АБС1,АБС3, АБС4, АБС6, АБС7 и АБС8 наследуются аутосомно-доминантным образом, тогда как АБС2 и АБС5 наследуются аутосомно-рецессивным способом.