Главная » Глоссарий, Полный перечень » Семейный юношеский нефронофтиз


    

Семейный юношеский нефронофтиз: детское генетическое заболевание почек, при котором происходит прогрессирующее симметричное разрушение почек с участием как канальцев, так и клубочков, что приводит к анемии, полиурии, полидипсии, изостенурии, прогрессирующей почечной недостаточности и смерти. Возраст смерти составляет от 4 до 15 лет.

Ген заболевания находится на хромосоме 2 в области 2q13 и обозначается как NPHP1. Он кодирует белок нефроцистин. Около 70% случаев вызываются большими делециями в области 2q13 в обеих хромосомах ребенка. Делеция может быть легко обнаружена с помощью молекулярно-генетического теста с использованием ПЦР (полимеразная цепная реакция).