» » » Семилобарная голопрозэнцефалия у новорожденной девочки


Семилобарная голопрозэнцефалия — тип голопрозэнцефалии, который характеризуется рудиментарными мозговыми долями, неполным межполушарным разделением, отсутствием или гипоплазией обонятельных луковиц и отсутствием мозолистого тела. К морфологическим лицевым признакам относятся: микроцефалия, глазной гипертелоризм, расщелина губы и / или нёба, плоский нос, циклопия, хоботок и ряд других аномалий.

Семилобарная голопрозэнцефалия

Микроцефалия, отсутствующий нос, циклопия и хоботок

Этиология семилобарной голопрозэнцефалии очень гетерогенна. Как уже было не раз упомянуто, эта патология может вызываться как экологическими, так и метаболическими факторами. Единственными официально признанными факторами окружающей среды являются инсулинозависимый сахарный диабет (1% риск) и материнский алкоголизм с риском, который аккумулируется с курением. У 18-25% живорожденных с семилобарной голопрозэнцефалией идентифицируются моногенные синдромы, в том числе синдромы Смита-Лемли-Опица, Паллистера-Холла и Рубинштейна-Тейби. Хромосомные аномалии отмечаются у 24-45% живорожденных. Наиболее частые количественные хромосомные аномалии затрагивают хромосомы 13 (70% случаев), 18 и 21. Наиболее частые структурные аномалии отмечаются в областях 13q, 18p, 7q36, 3p24-pter, 2p21 и 21q22.3.7.

На фото новорожденная девочка, которая родилась у матери на 39+5 неделе беременности путем спонтанных вагинальных родов. Антенатальная ультрасонография показала тяжелый полигидроамнион, микроцефалию, семилобарную голопрозэнцефалию, отсутствующий нос, циклопию и аномалии кожи головы. В период беременности не было случаев радиационного облучения, курения, употребления алкоголя и наркотических веществ. Уровень сахара в крови и липидный профиль были нормальными. Семейная история была ничем не примечательна. По системе APGAR ребенку поставили 4/10 и 4/10 в 1 и 5 мин соответственно.

Семилобарная голопрозэнцефалия

Семилобарная голопрозэнцефалия

Девочка была гипотонической и проявляла признаки респираторного дистресса. Были множественные врожденные аномалии в виде микроцефалии, циклопии, хоботка и аноректальных мальформаций. В связи с постепенным ухудшением респираторного дистресса с рецидивом апноэ, ребенка интубировали и начали механическую вентиляцию. Однако в тот же день она умерла.