» » » Симптомы и эффекты врожденных ошибок метаболизма


Хотя некоторые врожденные ошибки метаболизма проявляются при или вскоре после рождения, другие могут стать очевидными только в раннем детстве. Определенные симптомы и признаки варьируются в зависимости от конкретного расстройства, но в целом у затронутых людей отмечается плохой аппетит или необычные предпочтения в отношении пищи (например, отвращение к белку). Некоторые ошибки метаболизма могут вызывать задержки развития. В некоторых случаях симптомы и признаки ошибок метаболизма смешиваются с признаками других заболеваний или расстройств, что приводит к задержке постановки диагноза.

Врожденные ошибки метаболизма могут привести к повреждению практически любой ткани, но наиболее драматичным и характерным последствием в тяжелых случаях является повреждение развивающегося мозга. Неврологическое заболевание часто появляется клинически как энцефалопатия (ненормальная функция и структура мозга). Энцефалопатия отражает накопление иначе нормального метаболита, который становится токсичным при наличии в избыточной концентрации. Примером является экстримальное повышение уровня фенилаланина, которое сопровождает врожденный дефект фенилаланингидроксилазы, мутантного фермента в классической фенилкетонурии. Биохимическая последовательность, которая ведет от накопления фенилаланина к умственной инвалидности, остается неясной, хотя, вероятно, основная патофизиология вызывает изменения энергетического метаболизма мозга, синтеза нейротрансмиттеров и образования миелина.