» » » Синдром Барайцера-Уинтера


Синдром Барайцера-Уинтера — редкий синдромом мальформаций, который характеризуется неправильным развитием многих частей тела, особенно лица и мозга.

Синдром Барайцера-Уинтера. Причины

Синдром Барайцера-Уинтера является следствием мутаций в гене ACTB или ACTG1. Эти гены кодируют белки, называемые бета (β)-актином и гамма (γ)-актином, соответственно. Эти белки являются активными во всех клетках нашего организма. Они способны организовываться в сеть волокон под названием актиновый цитоскелет, который является структурной основой любой клетки. Актиновый цитоскелет обладает несколькими важными функциями, он определяет форму клеток и позволяет им двигаться.

Мутации в гене ACTB или ACTG1 изменяют функции β- или γ-актина. Такие сбои в актине приводят к изменениям в цитоскелете, что приводит к изменению структуры и организации клеток. И поскольку эти два белка присутствуют в клетках по всему телу, они участвуют во многих функциях этих клеток, соответственно проблемы с цитоскелетом могут повлиять на многие аспекты развития организма человека.

Ген ACTB

Цитогенетическое расположение: 7p22. Ген ACTB кодирует белок под названием бета (β)-актин, который является частью семейства белков актинов. Белки этого семейства объединяются в сеть волокон под названием актиновый цитоскелет, который составляет структурную основу клеток. Всего существует шесть типов актина, четыре типа присутствуют только в мышечных клетках, где они участвуют в сокращении мышечных волокон (сокращение мышц). Два других белка актина, бетта (β)-актин и гамма (γ)-актин (производятся геном ACTG1), встречаются уже в клетках по всему телу. Эти белки играют важную роль в определении формы клеток и их движении (подвижность). Исследования также показывают, что β-актин может участвовать в передаче химических сигналов в клетках. Наиболее распространенной мутацией является замещение аминокислоты аргинина на гистидин в положении 196.

Ген ACTG1

Цитогенетическое расположение: 17q25. Ген ACTG1 обеспечивает инструкции для производства белка, который называется гамма (γ)-актин и который является частью семейства актиновых белков. Гамма (γ)-актин в больших количествах содержится в некоторых типах клеток кишечника и внутреннего уха. Во внутреннем ухе этот белок находится в специализированных клетках, называемых волосковыми клетками, которые необходимы для нормального слуха.

Синдром Барайцера-Уинтера. Симптомы и признаки

Необычный внешний вид лица является наиболее общей характеристикой этого синдрома. К этим отличительным чертам лица относятся глазной гипертелоризм, большие отверстия в веках, опущенные веки (птоз), высокие арочные брови, широкий нос и кончик носа, длинный промежуток между носом и верхней губой, полные щеки и заостренный подбородок.

Структурные аномалии головного мозга также присутствуют у большинства пациентов с синдромом Барайцера-Уинтера. Эти аномалии связаны с дефектом в процессе миграции нейронов (это процесс, при котором нервные клетки в развивающемся мозге переходят на свои места). Наиболее частой аномалией головного мозга является пахигирия. Пахигирия – это область головного мозга, которая имеет необычно гладкую поверхность с меньшим количеством складок и борозд (извилин). В редких случаях отмечается лиссэнцефалия, которая очень похожа на пахигирию, но она затрагивает всю поверхность головного мозга. Эти структурные изменения могут привести к развитию умственной отсталости, задержкам развития и судорогам.

К другим особенностям синдрома Барайцера-Уинтера относятся низкорослость, аномалии ушей, потеря слуха, дефекты сердца, наличие дополнительного пальца, аномалии почек и мочевыделительной системы.

Синдром Барайцера-Уинтера. Диагностика

Диагноз подтверждается секвенированием генов ACTG1 и ACTB. В младенчестве синдром Барайцера-Уинтера может напоминать несколько других синдромов, поэтому точное определение и подтверждение диагноза должно проводится путем секвенирования ДНК генов.

Синдром Барайцера-Уинтера. Лечение

Специфических методов лечения этого синдрома не существует. Лечение должно быть поддерживающим и симптоматическим. Задержка развития управляется соответствующими воспитательными мерами. Эпилепсия трудно поддается лечению, некоторые пациенты устойчивы к лекарствам, даже когда они проходят политерапии. Постоянный мониторинг ортопедом является обязательным.