» » » Синдром FG (синдром Келлера)


Синдром FG (синдром Келлера) является редким генетическим расстройством, которое влияет на многие части тела и встречается почти исключительно у лиц мужского пола. «FG» – первые буквы имен пациентов из одной семьи, которым впервые был поставлен этот диагноз. Синдром FG влияет на интеллект и поведение человека. Почти все люди с этим синдромом имеют проблемы с интеллектом.

Синдром FG (синдром Келлера). Причины

Синдром FG вызывается мутациями в гене MED12, который расположен на X-хромосоме. Цитогенетическое расположение: Xq13. Ген MED12 кодирует белок, который помогает регулировать активность других генов. В частности, белковый продукт гена MED12 является частью большого комплекса других белков. Белок MED12, как полагают ученные, играет важную роль в развитии организма как до, так и после рождения.

Этот белок образует одну часть (субъединицу) медиаторного (MED [медиатор] комплекса, который представляет собой группу из примерно 25 белков, работающих вместе для регуляции активности генов. Этот комплекс-посредник физически связывается с транскрипционными факторами РНК-полимеразами II. После того, как факторы транскрипции будут присоединены к белку MED12, этот фермент инициирует транскрипцию генов, процесс, посредством которого информация, хранящаяся в ДНК гена будет использована для построения других белков.

Исследователи полагают, что белок MED12 участвует во многих аспектах раннего развития, в том числе в развитии нервных клеток (нейронов) в головном мозге. Белок MED12 также является частью нескольких химических сигнальных путей в клетках. Эти пути необходимы для активации широкого спектра клеточных функций, таких как рост клеток, клеточное движение (миграции) и процесс, при котором клетки созревают для выполнения других конкретных функций (дифференциация).

И несмотря на то, что эти мутации и приводят к изменению структуры белка MED12, исследователям еще неясно, как изменения в этом белке приводят к умственной отсталости, поведенческим изменениям и другим физическим особенностям, связанным с этим синдромом.

Синдром FG (синдром Келлера). Симптомы и проявления

Синдром FG оказывает влияние на интеллект и поведение. Почти все люди с этим синдромом имеют умственную отсталость, которая колеблется от легкой до тяжелой. Также интересно обратить внимание на то, что многие лица с этим синдромом, как правило, дружелюбны, любознательны и гиперактивны. По сравнению с людьми с другими формами умственной отсталости, их социализация и повседневные жизненные навыки сильны, в то время как вербальные и языковые навыки более слабы.

Физические признаки синдрома FG включают слабый мышечный тонус (гипотония), широкие пальцы, причем самый широким является первый (большой) палец. Аномалии ткани, соединяющие левую и правую половины мозга (мозолистое тело) также распространены. Большинство больных лиц страдают от запоров и у многих из них имеются аномалии ануса, такие как неперфорированный анус. Люди с синдромом FG также, как правило, имеют характерный внешний вид лица в том числе маленькие, слаборазвитые уши, высокий, выпуклый лоб и косой разрез глаз.

Также у некоторых пациентов можно обнаружить дополнительные проявления, которые включают глазной гипертелоризм, вертикальная фронтальная линия волос и большой размер головы по сравнению с размером тела (относительная макроцефалия). Другие проблемы также могут включать пороки сердца, судороги, неопущение яичек (крипторхизм) у мужчин и паховая грыжа.

Синдром FG (синдром Келлера). Диагностика

Диагноз ставят на основании семейной истории, до и послеродовых событий, истории развития роста, определения психологического фенотипа, физических / рентгенографических признаков и генетических тестов. Пренатальная диагностика может проводиться посредством УЗИ (или МРТ), на котом можно выявить большую голову, расширенные желудочки, дисгенезию мозолистого тела, волчью пасть и / или гипоспадии. Также можно провести молекулярный анализ гена MED12.

Синдром FG (синдром Келлера) Лечение

Лечение только симптоматическое. Хирургическое вмешательство может потребоваться для коррекции волчьей пасти, гортанной щели, рефлюкса, грыжи, косоглазия, гипоспадии, гидроцеле. Синдром обструктивного апноэ сна может требовать постоянного положительного давления в дыхательных путях. Кохлеарный имплант может быть необходим в случае глубокой нейросенсорной тугоухости. Периодический отит может потребовать установки трубки, с помощью которой будет корректироваться давление. В некоторых случаях может потребоваться гормональное лечение. Все дети с синдромом FG требуют индивидуального учебного плана. Психологическая поддержка рекомендуется во всех случаях.

Синдром FG (синдром Келлера). Прогноз

Интеллектуальный дефицит и аутизм встречаются редко и, в большинстве случаев, врачи осторожно ставят оптимистичный прогноз. Медленное и постепенное улучшение состояние с течением времени является правилом, а не исключением.