» » » Синдром Галлервордена-Шпатца


Синдром Галлервордена-Шпатца: генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей неврологической дегенерацией с накоплением железа в головном мозге. Ген заболевания находится на хромосоме 20 в области 20p13-p12.3.

Синдром впервые был описан Юлием Галлерворденом и Хьюго Шпатцем в 1922 году у 5 сестер, которые проявляли дизартрию (проблемы с разговором) и прогрессирующую деменцию. При вскрытии были обнаружены коричневые участки в определенных частях мозга (globus pallidus и substia nigra).

Болезнь характеризуется прогрессирующей жесткостью сначала в нижних, а затем и в верхних конечностях. Непроизвольные движения хореоидного или атетоидного типов могут предшествовать или сопровождать жесткость. Как непроизвольные движения, так и жесткость могут вовлекать мышцы, снабженные черепными нервами, что приводит к затруднениям в артикуляции и глотании. Это расстройство постепенно влияет на мышечный тонус и добровольные движения, делая скоординированные движения, жевание и глотание практически невозможными. Психическое ухудшение, серьезные трудности с кормлением и нарушения зрения происходят обычно на поздних стадиях заболевания.

Начало заболевания отмечается в первом или втором десятилетиях жизни. Среднее время выживания после постановки диагноза составляет 11 лет. Смерть обычно наступает в возрасте до 30 лет.

Диагноз синдрома Галлервордена-Шпатца обычно делался посмертно. Тем не менее, изменения в магнитно-резонансной томографии (МРТ) в базальных ганглиях мозга теперь позволяют диагностировать этот синдром в течение жизни у кого-то, у кого есть / был родственник с этим синдромом.

Галлерворден, чье имя связано с этим заболеванием, внес важный вклад в неврологию. Однако его активное участие в эвтаназии в Германии во время Второй мировой войны вызывло серьезные вопросы о моральных аспектах медицинской науки. Галлерворден с энтузиазмом поощрял убийства и другие аспекты, которые привели к дегуманизации как жертв, так и участников. Некоторые ученные считают, что имя Галлервордена следует исключить из названия этого расстройства. Было высказано предположение, что болезнь можно назвать «болезнью Марты-Алмы», по именам двух сестер, чьи головные мозги были впервые изучены Галлерворденом и Шпатцем.

Другие названия этого расстройства включают нейродегенерацию с накоплением железа в мозге и позднюю инфантильную нейроаксональную дистрофию.