» » » Синдром Германски-Пудлака


Синдром Германски-Пудлака: группа генетических заболеваний, характеризующихся дефицитом пигмента в коже и глазах, склонностью к кровотечениям, вызванной дефицитом пула тромбоцитов и системными нарушениями, связанными с недостаточной функцией лизосом. Глазной альбинизм приводит к значительному снижению остроты зрения. Легочный фиброз и гранулематозный колит также являются известными осложнениями этих заболеваний. Диагностика проводится путем исследования тромбоцитов крови под электронным микроскопом или путем генетического тестирования. В настоящее время специфическое лечение этого синдрома отсутствует.