Главная » Глоссарий, Полный перечень » Синдром Гурлера


    

Синдром Гурлера: унаследованное нарушение метаболизма, характеризующееся дефицитом фермента альфа-L-идуронидазы, который обычно разрушает молекулы, называемые мукополисахаридами. Существует два клинических подтипа заболевания: синдром Гурлера и синдром Шейе. У пациентов с синдромом Гурлера отмечается прогрессирующая психическая дегенерация, широкий лоб с большими бровями, увеличенный и деформированный череп, малый рост, помутнения роговицы, гепатоспленомегалия (увеличение печени и селезенки), дефекты клапанов сердца, толстая кожа, суставные контрактуры и грыжи. Синдром Гурлера наследуется аутосомно-рецессивным способом. Ген, кодирующий альфа-L-идуронидазу, находится на хромосоме 4. Ферментативная заместительная терапия помогает организму вырабатывать альфа-L-идуронидазу и может облегчить многие симптомы, но терапия заместительной ферментации не оказывает влияния на нарушения психики. Трансплантация костного мозга может замедлить прогрессирование синдрома Гурлера и может предотвратить умственную отсталость, если эта процедура будет проведена в раннем возрасте.