» » » » » » » » » Синдром Кабуки


Синдром Кабуки является редким, мультисистемным расстройством. Оно характеризуется множественными нарушениями, в том числе: отличительные черты лица, задержки роста, умственная отсталость разной степени тяжести, скелетные аномалии и низкорослость. Также, у пациентов с этим расстройством присутствует широкое разнообразие дополнительных аномалий, затрагивающих несколько различных систем органов. Конкретные симптомы и проявления, связанные с синдромом Кабуки, могут сильно варьироваться от одного человека к другому. Точная причина развития синдрома Кабуки была определена совсем недавно (мутации в гене MLL2). Соответственно, анализы гена на мутации, на момент публикации этой статьи, еще не доступны.

Синдром Кабуки. Эпидемиология

Актер Кабуки

Актер Кабуки

Синдром Кабуки развивается у лиц обоих полов в равном соотношении. Приблизительная частота составляет где-то между 1 к 32 000-60 000. В медицинской литературе было зарегистрировано более 300 случаев.

Синдром Кабуки впервые был описан в 1981 году японскими врачами. Первоначально, это расстройство было названо «гримом» Кабуки, поскольку черты лица многих детей напоминали грим, используемый актерами японского театра Кабуки.

Синдром Кабуки. Причины

В августе 2010 года, группа исследователей из университета Вашингтона сообщили, что мутации в гене MLL2 несут ответственность за развитие синдрома Кабуки у большинства пациентов, с которыми они проводили свои работы. В большинстве случаев, синдром Кабуки развивается случайно, при зачатии ребенка.

Синдром Кабуки. Похожие расстройства

  • Синдром Тернера – редкое хромосомное расстройство поражающее лиц женского пола. Оно характеризуется низким ростом и отсутствием полового развития в период полового созревания. Другие физические особенности могут включать в себя: короткая шея, пороки сердца, аномалии почек и / или другие, различные пороки развития.
  • Irf6 связанные расстройства. Эти расстройства относятся к целому спектру нарушений, вызываемых аномалиями в гене irf6. Синдром Ван дер Вуда считается самым клинически легким синдромом этого спектра. Лица с этими синдромами могут иметь ямку в нижней губе, заячью губу или волчью пасть в одиночку или вместе, а также большое количество других пороков развития.
  • К другим таким (похожим) расстройствам можно отнести: синдром Фринса, синдром Рубинштейна-Тейби, синдром Робинова и синдром Уивера.

Синдром Кабуки. Фото


Проявления синдрома Кабуки (1)

Проявления синдрома Кабуки (1)

Проявления синдрома Кабуки (2)

Проявления синдрома Кабуки (2)

Проявления синдрома Кабуки (3)

Проявления синдрома Кабуки (3)


Синдром Кабуки. Симптомы и проявления

Некоторые признаки синдрома Кабуки присутствуют уже при рождении. Другие особенности появляются только с возрастом. Конкретные аномалии и их тяжесть могут варьироваться от одного человека к другому. Обратите внимание на то, что большинство детей с этим синдромом не будут иметь все нижеперечисленные проявления.

Дети с синдромом Кабуки имеют характерный внешний вид лица, который включает в себя: аномально длинные глазные щели, выверт нижних век, пышные ресницы, арочные брови, широкий нос с уплощенным кончиком и крупные, неправильной формы уши. Отличительная внешность развивается медленно в течение нескольких лет. Дополнительные черты лица включают в себя: голубоватый оттенок склер, птоз, косоглазие, ямки в нижней губе и аномально маленькая челюсть (микрогнатия).

Дефицит роста является общим у детей с синдромом Кабуки и он, как правило, становится очевидным уже в течение первого года жизни (послеродовой дефицит роста). В конце концов, пациенты могут быть значительно ниже среднего роста для своего возраста (низкорослость). В редких случаях, некоторые дети имеют частичный дефицит гормона роста.

В дополнение к дефициту роста, дети с синдромом Кабуки также имеют умеренную умственную отсталость. Тяжелая отсталость встречается крайне редко, а некоторые дети вообще могут не иметь ее. Некоторые дети могут иметь судороги, снижение мышечного тонуса (гипотония) и микроцефалию, состояние, при котором окружность головы будет ненормально маленькой. Приступы могут появиться сразу после рождения (неонатальный период) или в возрасте около 12 лет. Некоторые дети, с синдромом Кабуки, имеют речевые задержки, вкусовые аномалии, потерю слуха, поведенческие отклонения, включая тревожность и склонность к зацикливанию на объектах или на некоторых видах деятельности. Детям также могут не нравиться определенные стимулы, включая некоторые шумы, запахи или текстуры. Некоторые дети, с этим синдромом, очень сильно увлекаются музыкой.

Также, большинство пациентов имеют трудности при кормлении из-за рефлюкса, слабого сосательного рефлекса и из-за затруднения поглощения или переваривания питательных веществ из пищи. Следовательно, многие пострадавшие дети могут иметь небольшой вес и проблемы с динамикой роста. Многие дети страдают рецидивирующими инфекциями уха (средний отит), которые могут способствовать развитию потери слуха.

Скелетные аномалии возникают у небольшого количества пациентов, они включают в себя: аномально короткие пальцы рук и ног (брахидактилии), клинодактилия, плоскостопие, аномалии позвонков, уродства черепа и позвоночник с аномальной кривизной (сколиоз или кифоз). Пострадавшие лица также склонны к вывиху бедра или коленных чашечек.

Некоторые дети, с синдромом Кабуки, могут иметь определенные врожденные пороки развития сердца. Два наиболее часто встречаемых порока сердца включают сужение главной артерии тела (коарктация аорты) и отверстия в перегородках, которые отделяют камеры сердца.

В некоторых случаях, дополнительные проявления и пороки также могут присутствовать. Возможно, аномалии почек, включая пороки развития или недоразвитие почек, гидронефроз и слияние почек у основания, что приводит к образованию подковообразных почек. Желудочно-кишечные нарушения включают мальротации толстой кишки и анальную атрезию.

Синдром Кабуки. Диагностика

Диагноз этого расстройства может быть поставлен на основе идентификации характерных проявлений, изучении подробной истории пациента и по результатам тщательного клинического обследования. Врачи будут искать четыре из пяти характерных диагностических признаков: отличительные черты лица, скелетные аномалии, умственная отсталость, дерматоглифические аномалии. Анализы крови и хромосомные исследования могут быть использованы для исключения других расстройств.

Синдром Кабуки. Лечение

Специфического лечения синдрома Кабуки не существует. Некоторым детям, которые испытывают серьезные трудности при кормлении, в конечном итоге может потребоваться размещение специальной трубки для кормления. В редких случаях, частичный дефицит гормона роста может реагировать на лечение гормоном роста.

А вот наличие специфических симптомов и проявлений, потенциально связанных с синдромом Кабуки, может потребовать направления ребенка к соответствующему специалисту. Потерю слуха можно лечить с помощью хирургической операции или с помощью слуховых аппаратов. Дополнительные осложнения, такие как вывих бедра, сколиоз, пороки сердца и волчья пасть, должны устраняться только хирургическим путем.