» » » » » » » » » » » » » Синдром Кайлера. Симптомы, диагностика, лечение


Другие названия синдрома Кайлера

  1. - 22q11DS
  2. - Синдром делеции 22q11.2
  3. - CATCH 22
  4. - CATCH22
  5. - Аутосомно-доминантный G/BBB синдром Опитца(ADOS)
  6. - Хромосомный синдром делеции 22q11.2
  7. - Синдром конотрункальных и лицевых аномалий
  8. - Синдром Ди Джорджи
  9. - Последовательность Ди Джорджи
  10. - Микроделеция 22q11.2
  11. - Моносомия 22q11
  12. - Синдром Седлакова
  13. - Синдром Шпринтцена
  14. - Синдром Такао
  15. - VCFS
  16. - Вело-кардио-фациальный синдром
  17. - Х-сцепленный BBB/G синдром Опитца
  18. - Х-сцепленный G/BBB синдром Опитца
  19. - Х-сцепленный синдром Опитца
  20. - XLOS

Синдром Кайлера – редкий, сердечно-лицевой синдром, основной особенностью которого является ассиметричное кричащее лицо с врожденными пороками сердца.

Синдром Кайлера. Причины

Причины гипоплазии угловых мышц рта, еще не известны, хотя, некоторые исследователи указывают на субклинические вирусные инфекции, как на причины развития гипоплазии мышц, но эта теория в настоящее время еще не доказана.

Тем не менее, что касается других пороков развития, то у новорожденных с синдромом Кайлера в 1994 году были обнаружены делеции в 22q, после чего была выдвинута теория, что в основе синдрома Кайлера лежит другое, основное расстройство, которое называется синдромом делеции 22q11.2, при которой у человека отсутствует небольшая часть хромосомы 22.

Синдром Кайлера. Симптомы и проявления

Характерные особенности синдрома Кайлера включают в себя врожденные пороки сердца и гипоплазию угловых мышц рта, при которой одна из мышц будет контролировать движения нижней губы со своей стороны, а другая мышца, с другой стороны, не будет. Эти аномалии врожденные и их, как правило, можно заметить во время плача новорожденного или когда ребенок будет улыбаться. На пораженной стороне лица, нижняя губа, во время смеха или плача, будет уходить вниз и открываться наружу из-за дефекта угловой мышцы. С другой стороны, стоит отметить, новорожденные с гипоплазией угловых мышц рта не имеют никаких трудностей в закрывании глаз и имеют нормальные движения лобных складок, благодаря чему, синдром Кайлера можно отличить от паралича лицевого нерва. Сосательные движения также нормальные.

Синдром Кайлера. Асимметрия лица

Синдром Кайлера. Асимметрия лица

Другие клинические признаки синдрома Кайлера (встречаются у 20% -70% детей), кроме ненормальности угловой мышцы, включают в себя пороки сердца, например дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, коарктацию аорты, кардиомиопатии, легочной стеноз, гипоплазии левых отделов сердца, недостаточность трехстворчатого клапана, транспозиции магистральных артерий, аномальный легочной венозный возврат, атрезию трехстворчатого клапана, прямые дуги аорты, открытый артериальный проток. Наиболее распространенными пороками развития являются микроцефалия, микрогнатия, умственная отсталость, VACTERL ассоциация (позвоночные дефекты, неперфорированный анус, трахео-пищеводный свищ и дисплазия почек), аномалии мочеполовой системы, такие как гидронефроз, почечная гипоплазия, гипоспадия, расщелина позвоночника, аномалии конечностей, такие как синдактилии и полидактилии.

Синдром Кайлера. Диагностика

В первую очередь, клиницисты должны провести хромосомный анализ 22q на предмет наличия делеций 22 хромосомы. Этот генетический анализ также необходим для того, чтобы врачи могли отличить синдром делеции 22q11 от синдрома Гольденхара. Другие методики, которыми можно подтвердить наличие и оценить тяжесть пороков, могут включать:

  • КТ
  • МРТ
  • Эхокардиография
  • Проверка слуха, зрения
  • Другие методики

Синдром Кайлера. Лечение

Лечение только симптоматическое и поддерживающее. Типы медикаментозных, хирургических и других вмешательств, будут зависить от типов и тяжести пороков развития.